Patologie Genetiche Ereditarie

L2HGA (L-2 Hydroxyglutaric Aciduria)

Disturbo neurometabolico caratterizzato da elevati livelli di L2 acido hydroxyglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale.

 

 

Colpisce il sistema nervoso centrale, con segni clinici evidenti di solito tra i 6 e i 12 mesi. I sintomi includono crisi epilettiche, andatura “traballante”, tremori, rigidità muscolare a seguito di esercizio o di eccitazione e comportamento alterato. L2HGA è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomatico recessivo e questi sono i possibili risultati:

- CLEAR/ESENTE: il cane ha due copie del gene normale e non passa la malattia alla prole.

- CARRIER/PORTATORE SANO: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che causa l’L2HGA. Non svilupperà L2HGA ma passerà il gene al 50% (in media) ai suoi discendenti.

- AFFECTED/MALATO: il cane ha due copie dell’ L2HGA ed è affetto da L2HGA. Svilupperà l’L2HGA durante la sua vita.

 

I portatori potrebbero essere ancora accoppiati con cani sani. In media, il 50% della cucciolata sarà esente e l’altro 50% portatore della malattia; non ci possono essere cani malati da questo tipo di accoppiamento ma i cuccioli che successivamente verranno usati in riproduzione dovranno essere testati per determinare se sono sani o portatori.

La frequenza dei cani portatori cresce sempre più e se non si testano i soggetti e non si controllano gli accoppiamenti, aumenta rischio che nascano cani malati.

Tuttavia un lavoro di prevenzione basato sull’individuazione dei soggetti portatori è indispensabile per contenere la propagazione dell’anomalia genetica e così evitare che questa grave malattia ereditaria diventi un problema per la razza.

Il test DNA permette un’individuazione precoce di questa sindrome così da evitare accoppiamenti con cani malati o portatori della malattia allo scopo di impedire la propagazione di questa grave malattia nella razza.


HC (hereditary cataracts)

I cani affetti da HC (cataratta ereditaria) sviluppano cataratte ad entrambi gli occhi in giovane età. La condizione non è congenita per cui gli occhi si presentano normali alla nascita ma la cataratta appare a poche settimane o mesi di età del cucciolo, fino alla progressione totale con conseguente cecità intorno ai 2/ 3 anni di età.
La mutazione si è probabilmente verificata spontaneamente in un singolo cane ma una volta immessa nelle linee di sangue, è stata ereditata da una generazione all’altra come qualsiasi altro gene.


Oculopatie congenite

PHPV (persistant Hyperplastic Primary Vitreous)

Il PHPV è una patologia oculare congenita causata dal mantenimento di elementi della vascolarizzazione fetale alla lente. Il risultato è la condizione in quantità variabili di placca fibrovascolare sulla capsula posteriore del cristallino e la possibile cataratta corticale posteriore. Questo è spesso accompagnato da sanguinamento nella parte posteriore dell'occhio. Il PHPV è ereditario nello Staffordshire Bull Terrier, anche se la modalità precisa di ereditarietà non è nota.


DOVE EFFETTUARE I TEST

ANIMAL HEALT TRUST

www.aht.org.uk

ANTAGENE

www.antagene.com

VETOGENE

www.vetogene.it

SYNLAB VET

https://www.synlab.it/servizi/synlab-vet.html